Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYO7A

myosin VIIA

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Exoner
49 exoner på 87 kb
Protein
2 215 aminosyror
Även känd som
NSRD2
Tidigare symboler
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select-transkript
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Så är MYO7A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där MYO7A finns. MYO7A och 10 gener i närheten på kromosom 11, från 76 671 744 till 77 671 743.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, framåt-strängTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, framåt-strängACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, framåt-strängB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, framåt-strängCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, framåt-strängOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, framåt-strängMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakåt-strängGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, bakåt-strängPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakåt-strängCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, framåt-strängAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakåt-strängRSF1Diagram över MYO7A: 49 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 77 128 246–77 128 489, 244 baserExon 2: 77 130 589–77 130 652, 64 baserExon 3: 77 142 709–77 142 822, 114 baserExon 4: 77 147 798–77 147 950, 153 baserExon 5: 77 155 907–77 156 091, 185 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 77 156 660–77 156 781, 122 baserExon 7: 77 156 862–77 157 004, 143 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 77 157 279–77 157 392, 114 baserExon 9: 77 158 277–77 158 430, 154 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 77 159 447–77 159 523, 77 baserExon 11: 77 160 163–77 160 282, 120 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 77 160 973–77 161 115, 143 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 77 162 120–77 162 330, 211 baserExon 14: 77 162 853–77 162 988, 136 baserExon 15: 77 166 056–77 166 162, 107 baserExon 16: 77 172 748–77 172 885, 138 baser. 1 variant med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 77 174 756–77 174 914, 159 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 77 175 372–77 175 464, 93 baserExon 19: 77 177 549–77 177 643, 95 baserExon 20: 77 179 045–77 179 129, 85 baserExon 21: 77 179 735–77 179 953, 219 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 77 180 374–77 180 481, 108 baserExon 23: 77 181 380–77 181 589, 210 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 77 181 951–77 182 154, 204 baserExon 25: 77 182 424–77 182 600, 177 baserExon 26: 77 183 068–77 183 157, 90 baserExon 27: 77 184 588–77 184 715, 128 baser. 1 variant med egen sida i exon 27. Lista demExon 28: 77 189 344–77 189 470, 127 baser. 1 variant med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 77 190 020–77 190 139, 120 baserExon 30: 77 190 697–77 190 870, 174 baser. 1 variant med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 77 192 051–77 192 278, 228 baser. 1 variant med egen sida i exon 31. Lista demExon 32: 77 194 354–77 194 524, 171 baserExon 33: 77 197 481–77 197 598, 118 baserExon 34: 77 198 495–77 198 621, 127 baserExon 35: 77 199 535–77 199 818, 284 baserExon 36: 77 201 448–77 201 638, 191 baserExon 37: 77 202 300–77 202 424, 125 baserExon 38: 77 203 060–77 203 217, 158 baserExon 39: 77 204 076–77 204 229, 154 baserExon 40: 77 205 462–77 205 617, 156 baser. 1 variant med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 77 206 097–77 206 202, 106 baserExon 42: 77 207 289–77 207 402, 114 baser. 1 variant med egen sida i exon 42. Lista demExon 43: 77 208 430–77 208 517, 88 baserExon 44: 77 208 697–77 208 803, 107 baserExon 45: 77 211 152–77 211 337, 186 baser. 1 variant med egen sida i exon 45. Lista demExon 46: 77 211 821–77 211 937, 117 baser. 1 variant med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 77 212 952–77 213 035, 84 baserExon 48: 77 213 860–77 213 979, 120 baserExon 49: 77 214 607–77 215 241, 635 baser. 1 variant med egen sida i exon 49. Lista dem151015202530354045495′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 87 kb, och 6 648 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MYO7A

3Låg

Hur svår MYO7A är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0,2 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar1,6 %
  • GC-innehåll25 %
  • Referenstäckning0 %

591

positioner i MYO7A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,2 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1ställe)

Ett helgenomsekvensering täcker alla 87 kb av MYO7A, inklusive introner, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (19)

De MYO7A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A1288Pc.3862G>CExon 3077 190 808Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E968Dc.2904G>TExon 2377 181 589Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G2187Dc.6560G>AExon 4977 214 608Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H133Nc.397C>AExon 577 156 018Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I134Nc.401T>AExon 577 156 022Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K2021Rc.6062A>GExon 4577 211 162Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L326Qc.977T>AExon 977 158 404Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L1935Pc.5804T>CExon 4277 207 350Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N1182Kc.3546C>AExon 2877 189 386Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R395Cc.1183C>TExon 1177 160 265Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 19 MYO7A-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYO7A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYO7A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-e609d43e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYO7A-genen: myosin VIIA. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A-genen: myosin VIIA [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myo7a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test