Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Exoner
90 exoner på 605,6 kb
Protein
6 306 aminosyror
Även känd som
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Tidigare symboler
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select-transkript
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokustyp
Proteinkodande

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Så är ADGRV1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där ADGRV1 finns. ADGRV1 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 89 953 156 till 91 770 078.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, bakåt-strängCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, bakåt-strängMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, framåt-strängPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, bakåt-strängLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, framåt-strängADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, bakåt-strängARRDC3Diagram över ADGRV1: 90 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 53: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 59: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 68: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 73: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 76: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 77: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 79: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 80: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 81: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 82: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 84: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 89: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 90 558 797–90 558 917, 121 baserExon 2: 90 614 835–90 615 019, 185 baserExon 3: 90 617 804–90 617 953, 150 baserExon 4: 90 619 086–90 619 181, 96 baserExon 5: 90 622 597–90 622 701, 105 baserExon 6: 90 625 130–90 625 243, 114 baserExon 7: 90 627 211–90 627 776, 566 baserExon 8: 90 628 562–90 628 832, 271 baserExon 9: 90 629 210–90 629 539, 330 baserExon 10: 90 635 114–90 635 290, 177 baserExon 11: 90 637 725–90 637 948, 224 baserExon 12: 90 642 636–90 642 762, 127 baserExon 13: 90 642 856–90 643 041, 186 baserExon 14: 90 643 803–90 643 983, 181 baserExon 15: 90 644 706–90 644 869, 164 baserExon 16: 90 645 968–90 646 091, 124 baserExon 17: 90 647 498–90 647 764, 267 baserExon 18: 90 651 604–90 651 730, 127 baserExon 19: 90 652 346–90 652 563, 218 baserExon 20: 90 653 209–90 653 952, 744 baserExon 21: 90 657 905–90 658 278, 374 baserExon 22: 90 672 546–90 672 722, 177 baserExon 23: 90 674 054–90 674 234, 181 baserExon 24: 90 675 243–90 675 445, 203 baserExon 25: 90 676 080–90 676 209, 130 baserExon 26: 90 679 549–90 679 629, 81 baserExon 27: 90 681 315–90 681 454, 140 baserExon 28: 90 683 586–90 684 195, 610 baserExon 29: 90 685 780–90 685 995, 216 baserExon 30: 90 689 861–90 690 076, 216 baserExon 31: 90 690 797–90 691 041, 245 baserExon 32: 90 692 605–90 692 786, 182 baserExon 33: 90 693 890–90 694 701, 812 baserExon 34: 90 696 937–90 697 146, 210 baserExon 35: 90 703 665–90 703 795, 131 baserExon 36: 90 704 389–90 704 488, 100 baserExon 37: 90 705 400–90 705 579, 180 baserExon 38: 90 706 231–90 706 394, 164 baserExon 39: 90 708 816–90 708 909, 94 baserExon 40: 90 710 981–90 711 059, 79 baserExon 41: 90 711 184–90 711 322, 139 baserExon 42: 90 712 287–90 712 428, 142 baserExon 43: 90 716 467–90 716 729, 263 baserExon 44: 90 720 048–90 720 223, 176 baserExon 45: 90 720 935–90 721 059, 125 baserExon 46: 90 724 832–90 724 989, 158 baserExon 47: 90 725 086–90 725 232, 147 baserExon 48: 90 725 549–90 725 656, 108 baserExon 49: 90 728 669–90 728 933, 265 baserExon 50: 90 729 642–90 729 764, 123 baserExon 51: 90 745 046–90 745 265, 220 baserExon 52: 90 745 591–90 745 795, 205 baserExon 53: 90 750 551–90 750 697, 147 baserExon 54: 90 753 574–90 753 829, 256 baserExon 55: 90 754 983–90 755 185, 203 baserExon 56: 90 756 454–90 756 630, 177 baserExon 57: 90 756 979–90 757 161, 183 baserExon 58: 90 759 409–90 759 588, 180 baserExon 59: 90 763 305–90 763 469, 165 baserExon 60: 90 774 186–90 774 303, 118 baserExon 61: 90 776 453–90 776 576, 124 baserExon 62: 90 777 905–90 778 043, 139 baserExon 63: 90 778 427–90 778 609, 183 baserExon 64: 90 778 865–90 779 097, 233 baserExon 65: 90 781 430–90 781 578, 149 baserExon 66: 90 783 124–90 783 325, 202 baserExon 67: 90 783 838–90 784 057, 220 baserExon 68: 90 788 071–90 788 310, 240 baserExon 69: 90 789 702–90 789 851, 150 baserExon 70: 90 790 873–90 791 346, 474 baserExon 71: 90 802 739–90 802 882, 144 baserExon 72: 90 805 284–90 805 458, 175 baserExon 73: 90 807 602–90 807 737, 136 baserExon 74: 90 810 233–90 811 338, 1 106 baserExon 75: 90 815 619–90 815 736, 118 baserExon 76: 90 823 425–90 823 596, 172 baserExon 77: 90 828 944–90 829 186, 243 baserExon 78: 90 840 578–90 840 985, 408 baserExon 79: 90 848 637–90 848 821, 185 baserExon 80: 90 853 284–90 853 533, 250 baserExon 81: 90 854 062–90 854 201, 140 baserExon 82: 90 855 741–90 855 901, 161 baserExon 83: 90 863 757–90 863 857, 101 baserExon 84: 90 965 415–90 965 531, 117 baserExon 85: 90 985 344–90 985 522, 179 baserExon 86: 91 072 447–91 072 604, 158 baserExon 87: 91 102 219–91 102 340, 122 baserExon 88: 91 150 030–91 150 221, 192 baserExon 89: 91 153 221–91 153 398, 178 baserExon 90: 91 163 782–91 164 437, 656 baser11020304050607080905′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 19,6 kb av genens 605,6 kb, och 18 921 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ADGRV1

1Lätt

Hur svår ADGRV1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ADGRV1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av ADGRV1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner0,6 %
  • GC-innehåll5,1 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

160

positioner i ADGRV1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 605,6 kb av ADGRV1, inklusive introner, och inte bara de 19,6 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (161)

The ADGRV1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 65
  • Patogen/sannolikt patogen 4
  • Sannolikt patogen 92
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_032119.4(ADGRV1):c.956dup (p.Asn319fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.12631C>T (p.Arg4211Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.17668_17669del (p.Met5890fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.2612del (p.Gly871fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.6901C>T (p.Gln2301Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome and 2 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.13232-1G>A (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.14973-2A>G (opens in a new tab)Usher syndrome and 2 othersPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.1055C>T (p.Pro352Leu) (opens in a new tab)Usher syndrome and 2 othersSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_032119.4(ADGRV1):c.2898G>A (p.Glu966=) (opens in a new tab)Usher syndrome and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NC_000005.10:g.90118339_90119245del (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.227del (p.Gly76fs) (opens in a new tab)Usher syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2241-2A>G (opens in a new tab)Usher syndrome type 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2277T>A (p.Tyr759Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2398C>T (p.Arg800Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2C and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2437C>T (p.Arg813Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2758C>T (p.Arg920Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2812C>T (p.Gln938Ter) (opens in a new tab)Usher syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2864C>A (p.Ser955Ter) (opens in a new tab)Usher syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.2871del (p.Asn957fs) (opens in a new tab)febrile seizures, familial, 4Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3133del (p.Ala1045fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3195dup (p.Gly1066fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3364dup (p.Ser1122fs) (opens in a new tab)Usher syndrome and 2 othersPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3438C>G (p.Tyr1146Ter) (opens in a new tab)Usher syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3827del (p.Gly1276fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_032119.4(ADGRV1):c.3855G>A (p.Trp1285Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 2CPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 161 with every other ADGRV1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ADGRV1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADGRV1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADGRV1-genen: adhesion G protein-coupled receptor V1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-genen: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adgrv1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test