Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WHRN

whirlin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 103,4 kb
Protein
907 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CIP98, USH2D, PDZD7B
Tidigare symboler
DFNB31
MANE Select-transkript
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Bredare grupperingar

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är WHRN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där WHRN finns. WHRN och 13 gener i närheten på kromosom 9, från 113 953 777 till 114 953 776.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, framåt-strängZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakåt-strängAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, bakåt-strängKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, framåt-strängCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, framåt-strängORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, framåt-strängORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakåt-strängAKNAWHRN: 114 402 080–114 505 473, bakåt-strängWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, framåt-strängATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, framåt-strängTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, bakåt-strängTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, bakåt-strängTEX48TNFSF15: 114 784 652–114 806 094, bakåt-strängTNFSF15TNFSF8: 114 893 343–114 930 596, bakåt-strängTNFSF8Diagram över WHRN: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 114 402 080–114 402 936, 857 baserExon 11: 114 403 217–114 403 339, 123 baserExon 10: 114 403 896–114 404 077, 182 baserExon 9: 114 406 355–114 406 892, 538 baserExon 8: 114 407 947–114 408 018, 72 baserExon 7: 114 423 314–114 423 523, 210 baserExon 6: 114 424 334–114 424 546, 213 baserExon 5: 114 424 988–114 425 024, 37 baserExon 4: 114 426 211–114 426 413, 203 baserExon 3: 114 466 267–114 466 392, 126 baserExon 2: 114 478 553–114 478 771, 219 baserExon 1: 114 504 184–114 505 473, 1 290 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 103,4 kb, och 2 724 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WHRN

20

positioner i WHRN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 103,4 kb av WHRN, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WHRN-genen: whirlin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN-genen: whirlin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/whrn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test