Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 149,9 kb
Protein
1 674 aminosyror
Även känd som
FLJ20052
Tidigare symboler
FEOM1
MANE Select-transkript
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Medfödd fibros av de extraokulära musklerna

      En grupp tillstånd, orsakade av förändringar i gener som KIF21A, TUBB3 och PHOX2A, där ögonrörelserna är begränsade och ögonlocken ofta hänger ner från födseln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar tillståndet, kan vägleda planeringen av operationer på ögonmusklerna och ögonlocken och ger information om återfallsrisk.

Så är KIF21A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KIF21A finns. KIF21A och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 38 868 174 till 39 868 173.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, bakåt-strängCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, bakåt-strängKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, bakåt-strängABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, framåt-strängREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, bakåt-strängSLC2A13Diagram över KIF21A: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 39 293 228–39 294 517, 1 290 baserExon 37: 39 301 480–39 301 679, 200 baserExon 36: 39 302 965–39 303 135, 171 baserExon 35: 39 304 821–39 304 938, 118 baserExon 34: 39 307 565–39 307 729, 165 baserExon 33: 39 309 586–39 309 766, 181 baserExon 32: 39 311 417–39 311 553, 137 baserExon 31: 39 315 229–39 315 240, 12 baserExon 30: 39 315 932–39 315 970, 39 baserExon 29: 39 318 073–39 318 201, 129 baserExon 28: 39 319 906–39 320 013, 108 baserExon 27: 39 322 668–39 322 882, 215 baserExon 26: 39 325 839–39 325 893, 55 baserExon 25: 39 326 264–39 326 324, 61 baserExon 24: 39 330 242–39 330 262, 21 baserExon 23: 39 330 746–39 330 911, 166 baserExon 22: 39 331 690–39 331 791, 102 baserExon 21: 39 332 214–39 332 408, 195 baserExon 20: 39 332 591–39 332 744, 154 baserExon 19: 39 332 893–39 333 107, 215 baserExon 18: 39 333 212–39 333 280, 69 baserExon 17: 39 337 096–39 337 203, 108 baserExon 16: 39 340 165–39 340 364, 200 baserExon 15: 39 340 906–39 341 094, 189 baserExon 14: 39 341 505–39 341 622, 118 baserExon 13: 39 342 034–39 342 124, 91 baserExon 12: 39 346 466–39 346 504, 39 baserExon 11: 39 351 777–39 351 980, 204 baserExon 10: 39 356 832–39 356 895, 64 baserExon 9: 39 357 248–39 357 437, 190 baserExon 8: 39 358 178–39 358 373, 196 baserExon 7: 39 363 098–39 363 213, 116 baserExon 6: 39 366 350–39 366 517, 168 baserExon 5: 39 367 030–39 367 164, 135 baserExon 4: 39 367 883–39 368 032, 150 baserExon 3: 39 369 729–39 369 911, 183 baserExon 2: 39 370 039–39 370 261, 223 baserExon 1: 39 442 927–39 443 120, 194 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 149,9 kb, och 5 025 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KIF21A

5

positioner i KIF21A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 149,9 kb av KIF21A, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KIF21A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIF21A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF21A-genen: kinesin family member 21A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A-genen: kinesin family member 21A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif21a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test