Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5,1 kb
Protein
284 aminosyror
Även känd som
PMX2A, CFEOM2
Tidigare symboler
ARIX, FEOM2
MANE Select-transkript
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomar

    • Medfödd fibros av de extraokulära musklerna

      En grupp tillstånd, orsakade av förändringar i gener som KIF21A, TUBB3 och PHOX2A, där ögonrörelserna är begränsade och ögonlocken ofta hänger ner från födseln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar tillståndet, kan vägleda planeringen av operationer på ögonmusklerna och ögonlocken och ger information om återfallsrisk.

Så är PHOX2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 11, med en parentes där PHOX2A finns. PHOX2A och 19 gener i närheten på kromosom 11, från 71 741 627 till 72 741 626.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakåt-strängXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, framåt-strängDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakåt-strängXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, framåt-strängDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, framåt-strängRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, framåt-strängIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakåt-strängLRRC51: 72 080 286–72 096 895, framåt-strängLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, framåt-strängLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, bakåt-strängTOMT: 72 103 506–72 111 546, framåt-strängTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, bakåt-strängANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, framåt-strängFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, framåt-strängFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, framåt-strängFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, framåt-strängINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, bakåt-strängPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, bakåt-strängCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, bakåt-strängPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, bakåt-strängARAP1Diagram över PHOX2A: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 72 239 077–72 240 198, 1 122 baserExon 2: 72 241 102–72 241 289, 188 baserExon 1: 72 243 788–72 244 176, 389 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 5,1 kb, och 855 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHOX2A-genen: paired like homeobox 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A-genen: paired like homeobox 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phox2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test