Egenskap
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test39 gener kopplade till Undetectable electroretinogram
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Undetectable electroretinogram förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 2 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYO7Amyosin VIIA | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor