Gen
RDH8
retinol dehydrogenase 8
- HGNC 14423↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000080511↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50700↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 10 013 483–10 022 279 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 8,8 kb
- Protein
- 311 aminosyror
- Även känd som
- PRRDH, SDR28C2
- MANE Select-transkript
- ENST00000591589.3NM_015725.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs RDH8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RDH8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RDH8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 8,8 kb, och 936 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RDH8
1
position i RDH8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,8 kb av RDH8, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RDH8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RDH8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RDH8-genen: retinol dehydrogenase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rdh8
Dante Labs. RDH8-genen: retinol dehydrogenase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rdh8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor