Gen
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198899(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4508(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Eerdere symbolen
- MTATP6, RP
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MT-ATP6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Hoe een genoomtest MT-ATP6 leest
10
posities in MT-ATP6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan MT-ATP6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-ATP6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Toon 52 kenmerken meer
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Toon 22 kenmerken meer
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-ATP6-gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6-gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-atp6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken