Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q36.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Exons
6 exons over 34,3 kb
Eiwit
496 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select-transcript
ENST00000644224.2NM_025243.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stoornissen in het transport en de stofwisseling van thiamine

    • Autosomaal recessief

      Erfelijke defecten in thiamine-transporters of in de activering van thiamine, veroorzaakt door genen zoals SLC19A2, SLC19A3, TPK1 en SLC25A19, die anemie, diabetes en gehoorverlies of episodes van ernstige hersendisfunctie kunnen veroorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kan vroegtijdig worden behandeld met hoge doses thiamine en, waar dat passend is, biotine. Dit kan ernstige complicaties bij meerdere van deze aandoeningen voorkomen of verminderen.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC19A3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SLC19A3 zich bevindt. SLC19A3 en 16 genen in de buurt op chromosoom 2, van 227.200.896 tot 228.200.895.Chromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, voorwaartse-strengCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, voorwaartse-strengMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, omgekeerde-strengTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, omgekeerde-strengSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, voorwaartse-strengAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, voorwaartse-strengSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, voorwaartse-strengSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, omgekeerde-strengSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, voorwaartse-strengSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, voorwaartse-strengSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, omgekeerde-strengSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, omgekeerde-strengSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, voorwaartse-strengSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, voorwaartse-strengSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, voorwaartse-strengCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, voorwaartse-strengDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, omgekeerde-strengSPHKAPDiagram van SLC19A3: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 227.683.763–227.687.573, 3.811 basenExon 5: 227.688.166–227.688.307, 142 basenExon 4: 227.695.889–227.696.081, 193 basenExon 3: 227.698.736–227.699.564, 829 basenExon 2: 227.702.169–227.702.320, 152 basenExon 1: 227.717.943–227.718.028, 86 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 34,3 kb van het gen; 1.491 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC19A3 leest

74

posities in SLC19A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,3 kb van SLC19A3, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC19A3-gen: solute carrier family 19 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-gen: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc19a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen