Gen
NAGS
N-acetylglutamate synthase
- HGNC 17996(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161653(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 162417(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 44.004.622–44.009.068 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 534 aminozuren
- Ook bekend als
- AGAS, ARGA, NAT7
- MANE Select-transcript
- ENST00000293404.8NM_153006.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NAGS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ureumcyclusstoornis
Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie
Opbouw van NAGS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.605 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NAGS leest
96
posities in NAGS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van NAGS, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NAGS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAGS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
Toon 17 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- High blood ammonia levels
- High blood glutamate levels
- High plasma glutamine
- Reduced hepatic N-acetylglutamate synthase activity
- Alkalosis
- Decreased circulating citrulline concentration
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NAGS-gen: N-acetylglutamate synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nags
Dante Labs. NAGS-gen: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nags
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken