Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q11.21
Coördinaten
Chromosoom 22: 19.175.581–19.178.736 (GRCh38)
Exons
9 exons over 3,2 kb
Eiwit
311 aminozuren
Ook bekend als
CTP, CIC
Eerdere symbolen
SLC20A3
MANE Select-transcript
ENST00000215882.10NM_005984.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van SLC25A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 22, met een haakje waar SLC25A1 zich bevindt. SLC25A1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 22, van 18.677.159 tot 19.677.158.Chromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18.905.677–18.916.623, voorwaartse-strengDGCR6: 18.906.238–18.947.732, voorwaartse-strengPRODH: 18.912.696–18.936.451, omgekeerde-strengPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, voorwaartse-strengFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, omgekeerde-strengDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.684, omgekeerde-strengESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, voorwaartse-strengTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, omgekeerde-strengGSC2SLC25A1: 19.175.581–19.178.736, omgekeerde-strengSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, omgekeerde-strengCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, omgekeerde-strengHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, omgekeerde-strengC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, voorwaartse-strengMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, omgekeerde-strengUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, voorwaartse-strengCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, omgekeerde-strengCLDN5Diagram van SLC25A1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 19.175.581–19.176.244, 664 basenExon 8: 19.176.421–19.176.494, 74 basenExon 7: 19.176.578–19.176.693, 116 basenExon 6: 19.176.846–19.176.950, 105 basenExon 5: 19.177.120–19.177.204, 85 basenExon 4: 19.177.727–19.177.865, 139 basenExon 3: 19.177.942–19.178.041, 100 basenExon 2: 19.178.133–19.178.240, 108 basenExon 1: 19.178.580–19.178.736, 157 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 3,2 kb van het gen; 936 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC25A1 leest

7

posities in SLC25A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van SLC25A1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC25A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC25A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC25A1-gen: solute carrier family 25 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1-gen: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc25a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen