Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11-q24.12
Coördinaten
Chromosoom 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Exons
22 exons over 316,4 kb
Eiwit
1.486 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0293, CDP2
Eerdere symbolen
CUTL2
MANE Select-transcript
ENST00000261726.11NM_015267.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CUX2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar CUX2 zich bevindt. CUX2 en 9 genen in de buurt op chromosoom 12, van 110.692.360 tot 111.692.359.Chromosoom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, omgekeerde-strengHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, omgekeerde-strengPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, voorwaartse-strengCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, omgekeerde-strengMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, voorwaartse-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omgekeerde-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, voorwaartse-strengSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, omgekeerde-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omgekeerde-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, voorwaartse-strengACAD10Diagram van CUX2: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 111.034.165–111.034.240, 76 basenExon 2: 111.214.200–111.214.310, 111 basenExon 3: 111.217.890–111.217.937, 48 basenExon 4: 111.263.761–111.263.839, 79 basenExon 5: 111.291.418–111.291.552, 135 basenExon 6: 111.293.446–111.293.569, 124 basenExon 7: 111.295.333–111.295.409, 77 basenExon 8: 111.296.473–111.296.539, 67 basenExon 9: 111.298.541–111.298.589, 49 basenExon 10: 111.304.210–111.304.314, 105 basenExon 11: 111.306.921–111.307.112, 192 basenExon 12: 111.307.199–111.307.257, 59 basenExon 13: 111.308.285–111.308.333, 49 basenExon 14: 111.308.427–111.308.526, 100 basenExon 15: 111.310.041–111.310.682, 642 basenExon 16: 111.312.100–111.312.201, 102 basenExon 17: 111.320.012–111.320.775, 764 basenExon 18: 111.322.421–111.322.580, 160 basenExon 19: 111.334.441–111.334.710, 270 basenExon 20: 111.338.286–111.338.474, 189 basenExon 21: 111.341.780–111.342.053, 274 basenExon 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 basen11020225′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,7 kb van de 316,4 kb van het gen; 4.461 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CUX2 leest

    2

    posities in CUX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 316,4 kb van CUX2, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CUX2-gen: cut like homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2-gen: cut like homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cux2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen