Gen
MT-TS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- HGNC 7498(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000210184(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4575(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- TRNS2, RP8
- Eerdere symbolen
- MTTS2
- Type locus
- RNA, transfer
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MT-TS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MT-TS2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Hoe een genoomtest MT-TS2 leest
3
posities in MT-TS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan MT-TS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-TS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Toon 36 kenmerken meer
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-TS2-gen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-ts2
Dante Labs. MT-TS2-gen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-ts2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken