Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Cytogenetische locatie: 16q24.2
Coördinaten: Chromosoom 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Exons: 7 exons over 48,5 kb
Eiwit: 305 aminozuren
Ook bekend als: CA5, CAV, CAVA
Eerdere symbolen: CA5
MANE Select-transcript: ENST00000649794.3NM_001739.2
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees CA5A en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Ureumcyclusstoornis
- Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie

Opbouw van CA5A

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 48,5 kb van het gen; 918 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CA5A leest

posities in CA5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

9 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (9 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 48,5 kb van CA5A, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CA5A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CA5A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Toon 13 kenmerken meer

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Increased respiratory rate or depth of breathing

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CA5A-gen: carbonic anhydrase 5A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A-gen: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ca5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.