Gen
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000210156↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4566↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- trnK
- Eerdere symbolen
- MERRF, MTTK
- Type locus
- RNA, transfer
Lees MT-TK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Hoe een genoomtest MT-TK leest
5
posities in MT-TK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeelt 1 aandoening
- BTDbiotinidaseDeelt 1 aandoening
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 1 aandoening
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeelt 1 aandoening
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Deelt 1 aandoening
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDeelt 1 aandoening
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deelt 1 aandoening
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan MT-TK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-TK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Toon 24 kenmerken meer
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-TK-gen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tk
Dante Labs. MT-TK-gen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tk
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken