Gen
MT-TW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
- HGNC 7501↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000210117↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4578↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- trnW
- Eerdere symbolen
- MTTW
- Type locus
- RNA, transfer
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MT-TW en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MT-TW nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Hoe een genoomtest MT-TW leest
4
posities in MT-TW waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan MT-TW
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-TW kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Toon 48 kenmerken meer
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-TW-gen: mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G). Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tw
Dante Labs. MT-TW-gen: mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tw
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken