Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
Exons
14 exons over 18,1 kb
Eiwit
687 aminozuren
Ook bekend als
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select-transcript
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CRNKL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CRNKL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar CRNKL1 zich bevindt. CRNKL1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 20, van 19.543.417 tot 20.543.416.Chromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, voorwaartse-strengSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, voorwaartse-strengRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, voorwaartse-strengNAA20CRNKL1: 20.034.368–20.052.466, omgekeerde-strengCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, voorwaartse-strengCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, voorwaartse-strengINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, omgekeerde-strengRALGAPA2Diagram van CRNKL1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 20.034.368–20.036.362, 1.995 basenExon 13: 20.037.323–20.037.571, 249 basenExon 12: 20.038.349–20.038.450, 102 basenExon 11: 20.039.609–20.039.848, 240 basenExon 10: 20.040.686–20.040.766, 81 basenExon 9: 20.041.566–20.041.625, 60 basenExon 8: 20.042.325–20.042.516, 192 basenExon 7: 20.043.492–20.043.662, 171 basenExon 6: 20.045.308–20.045.486, 179 basenExon 5: 20.047.765–20.047.931, 167 basenExon 4: 20.048.343–20.048.501, 159 basenExon 3: 20.049.340–20.049.431, 92 basenExon 2: 20.050.470–20.050.622, 153 basenExon 1: 20.052.292–20.052.466, 175 basen14131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 18,1 kb van het gen; 2.064 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRNKL1 leest

1

positie in CRNKL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,1 kb van CRNKL1, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRNKL1-gen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1-gen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crnkl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen