BSCL2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Distale erfelijke motorische neuropathie

    Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Erfelijke spastische paraplegie 17Autosomaal dominant

    Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het BSCL2-gen is.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Lipodystrofie

  • Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-SeipAutosomaal recessief

    Een lipodystrofie die wordt gekenmerkt door een combinatie van lipoatrofie, hypertriglyceridemie, vergrote lever (hepatomegalie) en acromegaloïde kenmerken. BSCL behoort tot de groep van extreme insulineresistentiesyndromen, waartoe ook leprechaunisme, het syndroom van Rabson-Mendenhall, verworven gegeneraliseerde lipodystrofie en insulineresistentie van type A en B behoren.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofieAutosomaal recessief

    Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door een extreem tekort aan vet in het onderhuidse weefsel.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Neonatale diabetes mellitus

  • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

• Spinale Spieratrofie

  • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van BSCL2

Exonen vormen 1,7 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.389 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BSCL2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• REEP1receptor accessory protein 1Deelt 3 aandoeningen
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Deelt 3 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 2 aandoeningen
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Deelt 2 aandoeningen
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeelt 2 aandoeningen
• CAV1caveolin 1Deelt 2 aandoeningen
• DCTN1dynactin subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deelt 2 aandoeningen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deelt 2 aandoeningen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deelt 2 aandoeningen
• FBXO38F-box protein 38Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan BSCL2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BSCL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren