Gen
ALDH4A1
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- HGNC 406(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000159423(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8659(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 31,1 kb
- Eiwit
- 563 aminozuren
- Ook bekend als
- P5CDh
- Eerdere symbolen
- ALDH4
- MANE Select-transcript
- ENST00000375341.8NM_003748.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALDH4A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ALDH4A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ALDH4A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 31,1 kb van het gen; 1.692 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALDH4A1 leest
25
posities in ALDH4A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,1 kb van ALDH4A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALDH4A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALDH4A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized sharp slow waves
Toon 21 kenmerken meer
- Generalized-onset seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Confusion
- Decreased sensation in extremities
- Depression
- Dysesthesia
- Early onset absence seizures
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hallucinations
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Speech articulation difficulties
- Sudden loss of muscle tone
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALDH4A1-gen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldh4a1
Dante Labs. ALDH4A1-gen: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldh4a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken