Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.12
Coördinaten
Chromosoom 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Exons
33 exons over 42 kb
Eiwit
2.321 aminozuren
Ook bekend als
CASIL
Eerdere symbolen
CADASIL
MANE Select-transcript
ENST00000263388.7NM_000435.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      CADASIL: intensieve bloeddrukregulatie, anticoagulatie/trombolyse vermijden, migreenprofylaxe (triptanen vermijden), cognitieve revalidatie; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: bloeddrukregulatie, contactsporten vermijden; erfelijkheidsadvies

Opbouw van NOTCH3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar NOTCH3 zich bevindt. NOTCH3 en 25 genen in de buurt op chromosoom 19, van 14.680.017 tot 15.680.016.Chromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, omgekeerde-strengADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, voorwaartse-strengZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, omgekeerde-strengADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, omgekeerde-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omgekeerde-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omgekeerde-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omgekeerde-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, voorwaartse-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omgekeerde-strengSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, voorwaartse-strengTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, voorwaartse-strengCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, voorwaartse-strengOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, voorwaartse-strengSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, omgekeerde-strengHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, omgekeerde-strengNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, omgekeerde-strengEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, omgekeerde-strengBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, omgekeerde-strengAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, omgekeerde-strengAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, omgekeerde-strengWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, omgekeerde-strengRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, omgekeerde-strengPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, voorwaartse-strengCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, voorwaartse-strengCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, voorwaartse-strengCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, voorwaartse-strengCYP4F12Diagram van NOTCH3: 33 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 33: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 15.159.038–15.161.714, 2.677 basenExon 32: 15.162.465–15.162.562, 98 basenExon 31: 15.165.368–15.165.515, 148 basenExon 30: 15.165.787–15.166.091, 305 basenExon 29: 15.167.249–15.167.411, 163 basenExon 28: 15.170.086–15.170.170, 85 basenExon 27: 15.170.331–15.170.553, 223 basenExon 26: 15.170.671–15.170.825, 155 basenExon 25: 15.174.068–15.174.400, 333 basenExon 24: 15.177.525–15.178.090, 566 basenExon 23: 15.178.823–15.178.941, 119 basenExon 22: 15.179.025–15.179.282, 258 basenExon 21: 15.179.364–15.179.496, 133 basenExon 20: 15.180.072–15.180.256, 185 basenExon 19: 15.180.681–15.180.828, 148 basenExon 18: 15.180.961–15.181.162, 202 basenExon 17: 15.181.576–15.181.801, 226 basenExon 16: 15.184.295–15.184.450, 156 basenExon 15: 15.184.906–15.185.019, 114 basenExon 14: 15.185.257–15.185.408, 152 basenExon 13: 15.185.487–15.185.679, 193 basenExon 12: 15.186.878–15.186.988, 111 basenExon 11: 15.187.105–15.187.338, 234 basenExon 10: 15.187.881–15.187.994, 114 basenExon 9: 15.188.235–15.188.348, 114 basenExon 8: 15.188.989–15.189.174, 186 basenExon 7: 15.189.273–15.189.428, 156 basenExon 6: 15.191.424–15.191.657, 234 basenExon 5: 15.191.745–15.191.867, 123 basenExon 4: 15.191.960–15.192.298, 339 basenExon 3: 15.192.377–15.192.519, 143 basenExon 2: 15.197.500–15.197.578, 79 basenExon 1: 15.200.788–15.200.995, 208 basen333025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,7 kb van de 42 kb van het gen; 6.966 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NOTCH3 leest

127

posities in NOTCH3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42 kb van NOTCH3, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NOTCH3-gen: notch receptor 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3-gen: notch receptor 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/notch3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen