Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.4
Coördinaten
Chromosoom X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
Exons
10 exons over 68,8 kb
Eiwit
354 aminozuren
Ook bekend als
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select-transcript
ENST00000039007.5NM_000531.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ureumcyclusstoornis

    • Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie

Opbouw van OTC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom X, met een haakje waar OTC zich bevindt. OTC en 8 genen in de buurt op chromosoom X, van 37.887.025 tot 38.887.024.Chromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, voorwaartse-strengH2AP: 37.990.779–37.991.314, voorwaartse-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, voorwaartse-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, voorwaartse-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omgekeerde-strengSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, omgekeerde-strengRPGROTC: 38.352.604–38.421.446, voorwaartse-strengOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, voorwaartse-strengTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, voorwaartse-strengMID1IP1Diagram van OTC: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 38.352.604–38.352.773, 170 basen. 3 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 38.367.291–38.367.429, 139 basen. 4 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 38.369.796–38.369.877, 82 basen. 2 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 38.381.342–38.381.429, 88 basen. 2 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 38.401.275–38.401.428, 154 basen. 7 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 38.403.618–38.403.740, 123 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 38.408.742–38.408.795, 54 basen. 3 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 38.408.876–38.409.025, 150 basen. 4 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 38.411.862–38.411.999, 138 basen. 6 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 38.421.023–38.421.446, 424 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijst12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 68,8 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OTC leest

182

posities in OTC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 68,8 kb van OTC, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (49)

De OTC-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A208Tc.622G>AExon 638.403.699Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A209Vc.626C>TExon 638.403.703Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A233Vc.698C>TExon 738.408.776Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.3G>AExon 138.352.699Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.77+1G>AIntron 138.352.774Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.298+2T>GIntron 338.369.879Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.540+1G>AIntron 538.401.429Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.540+265G>AIntron 538.401.693Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.663+1G>TIntron 638.403.741Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.663+2T>CIntron 638.403.742Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 49 OTC-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OTC-gen: ornithine transcarbamylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-gen: ornithine transcarbamylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen