Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.13
Coördinaten
Chromosoom 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
Exons
3 exons over 16,5 kb
Eiwit
356 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12734
Eerdere symbolen
C1orf69
MANE Select-transcript
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest IBA57 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van IBA57

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar IBA57 zich bevindt. IBA57 en 18 genen in de buurt op chromosoom 1, van 227.674.031 tot 228.674.030.Chromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, voorwaartse-strengZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, voorwaartse-strengSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, omgekeerde-strengJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, voorwaartse-strengPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, omgekeerde-strengWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, voorwaartse-strengWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, voorwaartse-strengARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, omgekeerde-strengC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, omgekeerde-strengMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, voorwaartse-strengGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, voorwaartse-strengGJC2IBA57: 228.165.804–228.182.257, voorwaartse-strengIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, voorwaartse-strengOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, omgekeerde-strengTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, omgekeerde-strengTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, omgekeerde-strengH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, omgekeerde-strengH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, voorwaartse-strengRNF187: 228.487.357–228.499.899, voorwaartse-strengRNF187Diagram van IBA57: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 228.165.804–228.166.157, 354 basenExon 2: 228.174.692–228.175.029, 338 basenExon 3: 228.175.122–228.182.257, 7.136 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,8 kb van de 16,5 kb van het gen; 1.071 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IBA57 leest

29

posities in IBA57 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (3,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 16,5 kb van IBA57, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IBA57-gen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57-gen: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/iba57

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen