Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATG7

autophagy related 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 11.272.397–11.557.665 (GRCh38)
Exons
21 exons over 285,3 kb
Eiwit
703 aminozuren
Ook bekend als
GSA7, DKFZp434N0735
Eerdere symbolen
APG7L
MANE Select-transcript
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Opbouw van ATG7

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 3, met een haakje waar ATG7 zich bevindt. ATG7 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 10.915.031 tot 11.915.030.Chromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11: 10.816.201–10.940.728, voorwaartse-strengSLC6A11SLC6A1: 10.992.177–11.039.247, voorwaartse-strengSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, voorwaartse-strengHRH1ATG7: 11.272.397–11.557.665, voorwaartse-strengATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, omgekeerde-strengVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.919, omgekeerde-strengTAMM41Diagram van ATG7: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 11.272.397–11.272.430, 34 basenExon 2: 11.280.994–11.281.102, 109 basenExon 3: 11.282.193–11.282.438, 246 basenExon 4: 11.298.686–11.298.855, 170 basenExon 5: 11.299.362–11.299.416, 55 basenExon 6: 11.306.943–11.307.060, 118 basenExon 7: 11.308.984–11.309.061, 78 basenExon 8: 11.313.304–11.313.420, 117 basenExon 9: 11.315.344–11.315.493, 150 basenExon 10: 11.331.340–11.331.428, 89 basenExon 11: 11.332.972–11.333.093, 122 basenExon 12: 11.340.645–11.340.735, 91 basenExon 13: 11.342.135–11.342.279, 145 basenExon 14: 11.347.877–11.348.035, 159 basenExon 15: 11.358.418–11.358.612, 195 basenExon 16: 11.360.581–11.360.784, 204 basenExon 17: 11.362.813–11.362.928, 116 basenExon 18: 11.364.659–11.364.734, 76 basenExon 19: 11.379.972–11.380.052, 81 basenExon 20: 11.426.804–11.426.926, 123 basenExon 21: 11.554.811–11.557.665, 2.855 basen15101520215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,3 kb van de 285,3 kb van het gen; 2.112 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van ATG7

    4

    posities in ATG7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 285,3 kb van ATG7, inclusief intronen, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ATG7

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATG7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ATG7-gen: autophagy related 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. ATG7-gen: autophagy related 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atg7

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen