Gen
MT-CO1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
- HGNC 7419↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198804↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4512↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- COX1, COI
- Eerdere symbolen
- MTCO1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-co1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MT-CO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MT-CO1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Sequencing van MT-CO1
1
positie in MT-CO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Kenmerken gekoppeld aan MT-CO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-CO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Toon 36 kenmerken meer
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Recurrent myoglobinuria
- Dark urine
- Fever
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Highly elevated creatine kinase
- Increased lactate in body
- Abnormality of glycolipid metabolism
- Diabetes mellitus
Toon 12 kenmerken meer
- Elevated circulating aldolase concentration
- Exercise-induced myoglobinuria
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- High blood phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood calcium levels
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Muscle tissue disease
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Muscle spasm
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-CO1-gen: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-co1
Dante Labs. MT-CO1-gen: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-co1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken