Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000213995↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55739↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q34
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 110.615.545–110.639.996 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 24,5 kb
- Eiwit
- 329 aminozuren
- Ook bekend als
- LP3298, FLJ10769
- Eerdere symbolen
- CARKD
- MANE Select-transcript
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NAXD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NAXD nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NAXD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 24,5 kb van het gen; 990 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NAXD leest
10
posities in NAXD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 24,5 kb van NAXD, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NAXD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAXD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Toon 20 kenmerken meer
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NAXD-gen: NAD(P)HX dehydratase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/naxd
Dante Labs. NAXD-gen: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/naxd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken