Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Exons
12 exons over 20,2 kb
Eiwit
656 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000376590.9NM_005957.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • HomocystinurieAutosomaal recessief

      Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Kenmerkrapport met MTHFR

Opbouw van MTHFR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar MTHFR zich bevindt. MTHFR en 19 genen in de buurt op chromosoom 1, van 11.295.844 tot 12.295.843.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, voorwaartse-strengUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, voorwaartse-strengDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, omgekeerde-strengFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, voorwaartse-strengFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, omgekeerde-strengMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, voorwaartse-strengFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, voorwaartse-strengDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, voorwaartse-strengAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, voorwaartse-strengC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, omgekeerde-strengMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, voorwaartse-strengCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, omgekeerde-strengNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, omgekeerde-strengNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, omgekeerde-strengKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, voorwaartse-strengPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, voorwaartse-strengMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, voorwaartse-strengMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, voorwaartse-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, voorwaartse-strengTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, voorwaartse-strengVPS13DDiagram van MTHFR: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11.785.723–11.790.898, 5.176 basenExon 11: 11.791.207–11.791.326, 120 basenExon 10: 11.792.278–11.792.379, 102 basenExon 9: 11.793.907–11.794.089, 183 basenExon 8: 11.794.358–11.794.538, 181 basenExon 7: 11.794.729–11.794.863, 135 basenExon 6: 11.795.098–11.795.348, 251 basenExon 5: 11.796.206–11.796.399, 194 basenExon 4: 11.800.212–11.800.322, 111 basenExon 3: 11.801.161–11.801.399, 239 basenExon 2: 11.802.881–11.803.129, 249 basenExon 1: 11.805.888–11.805.964, 77 basen1211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7 kb van de 20,2 kb van het gen; 1.971 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MTHFR leest

183

posities in MTHFR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,2 kb van MTHFR, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTHFR-gen: methylenetetrahydrofolate reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-gen: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mthfr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen