Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q35
Coördinaten
Chromosoom 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Exons
9 exons over 384,1 kb
Eiwit
243 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HTPK1, PP20
MANE Select-transcript
ENST00000360057.7NM_022445.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stoornissen in het transport en de stofwisseling van thiamine

    • Autosomaal recessief

      Erfelijke defecten in thiamine-transporters of in de activering van thiamine, veroorzaakt door genen zoals SLC19A2, SLC19A3, TPK1 en SLC25A19, die anemie, diabetes en gehoorverlies of episodes van ernstige hersendisfunctie kunnen veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kan vroegtijdig worden behandeld met hoge doses thiamine en, waar dat passend is, biotine. Dit kan ernstige complicaties bij meerdere van deze aandoeningen voorkomen of verminderen.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TPK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar TPK1 zich bevindt. TPK1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 7, van 144.067.828 tot 145.220.166.Chromosoom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, voorwaartse-strengOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, voorwaartse-strengOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, voorwaartse-strengOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, voorwaartse-strengOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, omgekeerde-strengARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, voorwaartse-strengCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, omgekeerde-strengOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, omgekeerde-strengOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, omgekeerde-strengCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, voorwaartse-strengOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, voorwaartse-strengARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, omgekeerde-strengNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, omgekeerde-strengTPK1Diagram van TPK1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 144.451.941–144.453.663, 1.723 basenExon 8: 144.548.491–144.548.602, 112 basenExon 7: 144.591.423–144.591.569, 147 basenExon 6: 144.623.166–144.623.261, 96 basenExon 5: 144.648.807–144.648.879, 73 basenExon 4: 144.682.909–144.682.978, 70 basenExon 3: 144.765.880–144.765.951, 72 basenExon 2: 144.835.560–144.835.618, 59 basenExon 1: 144.835.967–144.836.053, 87 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 384,1 kb van het gen; 732 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TPK1 leest

24

posities in TPK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 384,1 kb van TPK1, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TPK1-gen: thiamin pyrophosphokinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1-gen: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tpk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen