Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 89.093.852–89.156.233 (GRCh38)
Exons
11 exons over 62,4 kb
Eiwit
576 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Methylmalonzuur- en propionzuuracidemie

    • MethylmalonzuuracidemieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE en verwante genen voor de verwerking van cobalamine, die braken, slechte voeding, metabole crises, ontwikkelingsproblemen en nierziekte kunnen veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u gespecialiseerd dieetbeheer, carnitine, vitamine B12 voor responsieve vormen en een noodplan laten opstellen, wat het risico op crises verkleint.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ACSF3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar ACSF3 zich bevindt. ACSF3 en 23 genen in de buurt op chromosoom 16, van 88.625.043 tot 89.625.042.Chromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88.570.388–88.631.966, voorwaartse-strengIL17C: 88.638.571–88.640.468, voorwaartse-strengIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, omgekeerde-strengCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, omgekeerde-strengMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, omgekeerde-strengSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, omgekeerde-strengRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, voorwaartse-strengCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, omgekeerde-strengPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, voorwaartse-strengCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, omgekeerde-strengAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, omgekeerde-strengGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, voorwaartse-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, omgekeerde-strengPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, omgekeerde-strengCBFA2T3ACSF3: 89.093.852–89.156.233, voorwaartse-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, voorwaartse-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omgekeerde-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, voorwaartse-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omgekeerde-strengANKRD11: 89.317.046–89.418.292, omgekeerde-strengSPG7: 89.490.719–89.557.768, voorwaartse-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, voorwaartse-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, voorwaartse-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, voorwaartse-strengDPEP1Diagram van ACSF3: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 3: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 89.093.852–89.093.996, 145 basenExon 2: 89.098.591–89.098.763, 173 basenExon 3: 89.100.662–89.101.347, 686 basenExon 4: 89.102.604–89.102.759, 156 basenExon 5: 89.112.092–89.112.246, 155 basenExon 6: 89.114.339–89.114.487, 149 basenExon 7: 89.120.801–89.120.913, 113 basenExon 8: 89.133.136–89.133.262, 127 basenExon 9: 89.145.267–89.145.401, 135 basenExon 10: 89.145.938–89.146.049, 112 basenExon 11: 89.154.090–89.156.233, 2.144 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 62,4 kb van het gen; 1.731 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACSF3 leest

175

posities in ACSF3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 62,4 kb van ACSF3, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACSF3-gen: acyl-CoA synthetase family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3-gen: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acsf3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen