Gen
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198763(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4536(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- ND2, NAD2
- Eerdere symbolen
- MTND2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MT-ND2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MT-ND2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Hoe een genoomtest MT-ND2 leest
1
positie in MT-ND2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan MT-ND2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-ND2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Toon 21 kenmerken meer
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Toon 15 kenmerken meer
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-ND2-gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-nd2
Dante Labs. MT-ND2-gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-nd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken