Gen
MT-TL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
- HGNC 7490(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000209082(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4567(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- mitochondria
- Ook bekend als
- TRNL1
- Eerdere symbolen
- MTTL1
- Type locus
- RNA, transfer
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MT-TL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Hoe een genoomtest MT-TL1 leest
12
posities in MT-TL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Kenmerken gekoppeld aan MT-TL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-TL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Toon 57 kenmerken meer
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brisk reflexes
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Basal ganglia calcification
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Toon 11 kenmerken meer
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive intervertebral space narrowing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
- Mitochondrial myopathy
- Neck muscle weakness
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High urine lactic acid levels
- Increased CSF protein concentration
Toon 11 kenmerken meer
- Mildly elevated creatine kinase
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Fever
- High urine protein levels
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating citrulline concentration
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MT-TL1-gen: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tl1
Dante Labs. MT-TL1-gen: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mt-tl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken