Gen
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163382(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 128240(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 156.591.776–156.594.299 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 2,5 kb
- Eiwit
- 288 aminozuren
- Ook bekend als
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Eerdere symbolen
- APOA1BP
- MANE Select-transcript
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NAXE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NAXE nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NAXE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 2,5 kb van het gen; 867 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NAXE leest
11
posities in NAXE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van NAXE, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NAXE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAXE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
Toon 22 kenmerken meer
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NAXE-gen: NAD(P)HX epimerase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/naxe
Dante Labs. NAXE-gen: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/naxe
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken