Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Cytogenetische locatie: 5p13.2
Coördinaten: Chromosoom 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Exons: 12 exons over 49,3 kb
Eiwit: 442 aminozuren
Ook bekend als: FLJ30596, MNADK
Eerdere symbolen: C5orf33, NADKD1
MANE Select-transcript: ENST00000381937.9NM_001085411.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees NADK2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - ClinGen beoordeelt het verband als matig
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van NADK2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 49,3 kb van het gen; 1.329 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NADK2 leest

positie in NADK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,3 kb van NADK2, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NADK2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NADK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 15 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Toon 6 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Growth abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormally small head

Abnormality of the immune system

Aspiration pneumonia

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NADK2-gen: NAD kinase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nadk2

Vancouver

Dante Labs. NADK2-gen: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nadk2

Eén test. Een leven lang antwoorden.