Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Exons
39 exons over 193,9 kb
Eiwit
1.192 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000355528.9NM_005993.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TBCD nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TBCD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar TBCD zich bevindt. TBCD en 14 genen in de buurt op chromosoom 17, van 82.348.990 tot 83.348.989.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, voorwaartse-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, voorwaartse-strengUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, omgekeerde-strengOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, voorwaartse-strengHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, omgekeerde-strengCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, voorwaartse-strengNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, voorwaartse-strengFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, omgekeerde-strengWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, omgekeerde-strengRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, voorwaartse-strengFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, voorwaartse-strengFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, voorwaartse-strengTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, omgekeerde-strengZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, omgekeerde-strengQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, voorwaartse-strengMETRNLDiagram van TBCD: 39 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 82.752.065–82.752.377, 313 basenExon 2: 82.756.165–82.756.215, 51 basenExon 3: 82.763.965–82.764.062, 98 basenExon 4: 82.766.267–82.766.368, 102 basenExon 5: 82.768.420–82.768.566, 147 basenExon 6: 82.772.452–82.772.507, 56 basenExon 7: 82.781.589–82.781.721, 133 basenExon 8: 82.797.757–82.797.802, 46 basenExon 9: 82.800.864–82.800.996, 133 basenExon 10: 82.805.875–82.806.011, 137 basenExon 11: 82.807.608–82.807.668, 61 basenExon 12: 82.809.708–82.809.782, 75 basenExon 13: 82.814.840–82.814.934, 95 basenExon 14: 82.870.224–82.870.380, 157 basenExon 15: 82.884.145–82.884.202, 58 basenExon 16: 82.889.668–82.889.697, 30 basenExon 17: 82.893.547–82.893.632, 86 basenExon 18: 82.900.651–82.900.731, 81 basenExon 19: 82.903.405–82.903.478, 74 basenExon 20: 82.905.936–82.906.053, 118 basenExon 21: 82.907.761–82.907.821, 61 basenExon 22: 82.909.285–82.909.307, 23 basenExon 23: 82.911.758–82.911.789, 32 basenExon 24: 82.920.556–82.920.618, 63 basenExon 25: 82.921.501–82.921.577, 77 basenExon 26: 82.923.652–82.923.733, 82 basenExon 27: 82.924.939–82.925.057, 119 basenExon 28: 82.926.400–82.926.491, 92 basenExon 29: 82.927.186–82.927.323, 138 basenExon 30: 82.927.905–82.927.988, 84 basenExon 31: 82.929.113–82.929.271, 159 basenExon 32: 82.929.362–82.929.500, 139 basenExon 33: 82.930.522–82.930.643, 122 basenExon 34: 82.932.658–82.932.735, 78 basenExon 35: 82.937.271–82.937.360, 90 basenExon 36: 82.938.049–82.938.136, 88 basenExon 37: 82.939.367–82.939.476, 110 basenExon 38: 82.941.399–82.941.483, 85 basenExon 39: 82.942.449–82.945.914, 3.466 basen15101520253035395′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 193,9 kb van het gen; 3.579 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBCD leest

28

posities in TBCD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 193,9 kb van TBCD, inclusief introns, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBCD-gen: tubulin folding cofactor D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-gen: tubulin folding cofactor D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbcd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen