Gen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182054↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3418↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 90.083.045–90.102.468 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 19,4 kb
- Eiwit
- 452 aminozuren
- Ook bekend als
- IDH-2
- MANE Select-transcript
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IDH2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IDH2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IDH2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 19,4 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IDH2 leest
2
posities in IDH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,4 kb van IDH2, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IDH2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IDH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IDH2-gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/idh2
Dante Labs. IDH2-gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/idh2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken