Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169599(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27247(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 41,3 kb
- Eiwit
- 254 aminozuren
- Ook bekend als
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Eerdere symbolen
- HIRIP5
- MANE Select-transcript
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NFU1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NFU1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NFU1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 41,3 kb van het gen; 765 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NFU1 leest
10
posities in NFU1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 41,3 kb van NFU1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NFU1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NFU1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Toon 21 kenmerken meer
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NFU1-gen: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1-gen: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nfu1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken