Gen
HMGCS2
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
- HGNC 5008↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134240↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3158↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 20,9 kb
- Eiwit
- 508 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000369406.8NM_005518.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees HMGCS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HMGCS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 20,9 kb van het gen; 1.527 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HMGCS2 leest
48
posities in HMGCS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,9 kb van HMGCS2, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deelt 1 aandoening
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeelt 1 aandoening
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeelt 1 aandoening
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeelt 1 aandoening
- HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseDeelt 1 aandoening
- SLC22A5solute carrier family 22 member 5Deelt 1 aandoening
- SLC25A20solute carrier family 25 member 20Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan HMGCS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HMGCS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Low blood phosphate level
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- Fatty infiltration of liver
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HMGCS2-gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hmgcs2
Dante Labs. HMGCS2-gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hmgcs2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken