Kenmerk
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Convulsive encephalopathy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen134 genen gekoppeld aan Epileptic encephalopathy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Epileptic encephalopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altijd | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BOLA3bolA family member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Altijd | In 1 aandoening |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Altijd | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHKAcholine kinase alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLSglutaminase | Altijd | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altijd | In 1 aandoening |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Altijd | In 1 aandoening |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 94 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DMXL2Dmx like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FCSKfucose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NRXN1neurexin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUX2cut like homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken