Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

24 genen gekoppeld aan Hepatic encephalopathy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hepatic encephalopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
CALRcalreticulinSoms (5–29%)In 1 aandoening
F5coagulation factor VSoms (5–29%)In 1 aandoening
FOCADfocadhesinSoms (5–29%)In 1 aandoening
IL12Ainterleukin 12ASoms (5–29%)In 1 aandoening
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IRF5interferon regulatory factor 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
JAK2Janus kinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Soms (5–29%)In 1 aandoening
SPIBSpi-B transcription factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
TNFSF15TNF superfamily member 15Soms (5–29%)In 1 aandoening
TNPO3transportin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TULP3TUB like protein 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinZelden (1–4%)In 1 aandoening
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
RYR1ryanodine receptor 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
RINT1RAD50 interactor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SH2D1ASH2 domain containing 1ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Encephalopathy

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen