Gen
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117305(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3155(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 23.801.885–23.825.429 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 23,5 kb
- Eiwit
- 325 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HL, HMGCL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HMGCL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Klassieke organische acidurieën
- 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntieAutosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door varianten in HMGCL, die episodes van lage bloedsuiker zonder ketonen en metabole acidose kunnen veroorzaken, vooral bij vasten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kunt u vasten vermijden, een eiwit- en vetarm dieet volgen en een noodplan opstellen.
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HMGCL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 23,5 kb van het gen; 978 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HMGCL leest
89
posities in HMGCL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,5 kb van HMGCL, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HMGCL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HMGCL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
Toon 16 kenmerken meer
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HMGCL-gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hmgcl
Dante Labs. HMGCL-gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hmgcl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken