Gen
CHD2
chromodomain helicase DNA binding protein 2
- HGNC 1917(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000173575(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1106(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons over 127,7 kb
- Eiwit
- 1.828 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
- MANE Select-transcript
- ENST00000394196.9NM_001271.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CHD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CHD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,4 kb van de 127,7 kb van het gen; 5.487 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CHD2 leest
257
posities in CHD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 127,7 kb van CHD2, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CHD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Toon 46 kenmerken meer
- Grand mal seizures
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Irritability
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Repeated seizures without recovery between them
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Visually-induced seizure
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Interictal epileptiform activity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Poor social interactions
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CHD2-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chd2
Dante Labs. CHD2-gen: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken