Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Acute encephalopathy

HPO HP:0006846

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

15 genen gekoppeld aan Acute encephalopathy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Acute encephalopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1AltijdIn 1 aandoening
ACY1aminoacylase 1AltijdIn 1 aandoening
MYRFmyelin regulatory factorAltijdIn 1 aandoening
SQORsulfide quinone oxidoreductaseAltijdIn 1 aandoening
TRAF3TNF receptor associated factor 3AltijdIn 1 aandoening
RANBP2RAN binding protein 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SLC22A5solute carrier family 22 member 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
COG8component of oligomeric golgi complex 8Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrialSoms (5–29%)In 1 aandoening
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Encephalopathy

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen