Gen
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110536↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 114971↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 47.565.599–47.573.461 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 7,9 kb
- Eiwit
- 201 aminozuren
- Ook bekend als
- PLIP, DUSP23, MOSP
- MANE Select-transcript
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PTPMT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PTPMT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PTPMT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 7,9 kb van het gen; 606 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PTPMT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTPMT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Toon 14 kenmerken meer
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTPMT1-gen: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptpmt1
Dante Labs. PTPMT1-gen: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptpmt1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken