Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 33.986.165–34.008.050 (GRCh38)
Exons
5 exons over 21,9 kb
Eiwit
382 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RACE, P504S
MANE Select-transcript
ENST00000335606.11NM_014324.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Peroxisomale enzymdeficiënties & ziekte van Refsum

    • Alfa-methylacyl-CoA-racemasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in AMACR, wat zenuwschade, visuele problemen en epileptische aanvallen met een begin op volwassen leeftijd kan veroorzaken, of een defect in de galzuursynthese in de zuigelingenleeftijd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Met deze kennis kunt u een dieet volgen dat laag is in fytaan- en pristaanzuur, wat de voortgang mogelijk kan vertragen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AMACR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar AMACR zich bevindt. AMACR en 7 genen in de buurt op chromosoom 5, van 33.497.108 tot 34.497.107.Chromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, omgekeerde-strengADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, voorwaartse-strengRXFP3SLC45A2: 33.943.530–33.986.124, omgekeerde-strengSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.008.050, omgekeerde-strengAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, omgekeerde-streng: 33.997.007–34.008.084, omgekeerde-strengC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, omgekeerde-strengC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, voorwaartse-strengDiagram van AMACR: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 33.986.165–33.989.502, 3.338 basenExon 4: 33.998.641–33.998.827, 187 basenExon 3: 34.004.574–34.004.734, 161 basenExon 2: 34.005.756–34.005.899, 144 basenExon 1: 34.007.773–34.008.050, 278 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 21,9 kb van het gen; 1.149 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AMACR leest

1

positie in AMACR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,9 kb van AMACR, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMACR-gen: alpha-methylacyl-CoA racemase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR-gen: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/amacr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen