Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q35
Coördinaten
Chromosoom 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
Exons
18 exons over 70,6 kb
Eiwit
954 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HHARP, HARP
MANE Select-transcript
ENST00000357276.9NM_014140.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Immuno-osseuze dysplasieën

    • Immuno-osseuze dysplasieAutosomaal recessief

      Een groep aandoeningen, waaronder cartilage-hair hypoplasie (RMRP) en Schimke immuno-osseuze dysplasie (SMARCAL1), die skeletdysplasie combineren met immuundeficiëntie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Met de diagnose weet u welke levende vaccins u beter kunt vermijden, hoe u infecties kunt voorkomen en welke controles nodig zijn voor de nieren, het bloedbeeld en het risico op kanker.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SMARCAL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SMARCAL1 zich bevindt. SMARCAL1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 2, van 215.947.769 tot 216.947.768.Chromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215.942.584–216.034.096, omgekeerde-strengMREGPECR: 215.954.720–216.082.955, omgekeerde-strengPECRTMEM169: 216.081.866–216.102.783, voorwaartse-strengTMEM169XRCC5: 216.107.464–216.207.528, voorwaartse-strengXRCC5MARCHF4: 216.257.865–216.372.483, omgekeerde-strengMARCHF4SMARCAL1: 216.412.484–216.483.053, voorwaartse-strengSMARCAL1RPL37A: 216.498.797–216.580.097, voorwaartse-strengRPL37AIGFBP2: 216.632.828–216.664.454, voorwaartse-strengIGFBP2IGFBP5: 216.672.105–216.695.549, omgekeerde-strengIGFBP5TNP1: 216.859.458–216.865.732, omgekeerde-strengTNP1Diagram van SMARCAL1: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 3: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 216.412.484–216.412.648, 165 basenExon 2: 216.413.856–216.413.892, 37 basenExon 3: 216.414.647–216.415.515, 869 basenExon 4: 216.416.257–216.416.307, 51 basenExon 5: 216.420.299–216.420.532, 234 basenExon 6: 216.423.633–216.423.683, 51 basenExon 7: 216.428.596–216.428.782, 187 basenExon 8: 216.432.718–216.432.868, 151 basenExon 9: 216.435.338–216.435.496, 159 basenExon 10: 216.438.420–216.438.485, 66 basenExon 11: 216.447.018–216.447.158, 141 basenExon 12: 216.450.846–216.451.064, 219 basenExon 13: 216.464.597–216.464.667, 71 basenExon 14: 216.467.944–216.468.046, 103 basenExon 15: 216.475.269–216.475.451, 183 basenExon 16: 216.477.109–216.477.209, 101 basenExon 17: 216.478.203–216.478.299, 97 basenExon 18: 216.482.738–216.483.053, 316 basen1246810121416185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 70,6 kb van het gen; 2.865 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SMARCAL1

145

posities in SMARCAL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 70,6 kb van SMARCAL1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SMARCAL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMARCAL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMARCAL1-gen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1-gen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smarcal1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen