Gen
STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
- HGNC 11363(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170581(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6773(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 56.341.597–56.360.107 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 18,5 kb
- Eiwit
- 851 aminozuren
- Ook bekend als
- STAT113
- MANE Select-transcript
- ENST00000314128.9NM_005419.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees STAT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van STAT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 18,5 kb van het gen; 2.556 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest STAT2 leest
30
posities in STAT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,5 kb van STAT2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan STAT2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die STAT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). STAT2-gen: signal transducer and activator of transcription 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stat2
Dante Labs. STAT2-gen: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stat2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken