Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.31
Coördinaten
Chromosoom 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Exons
58 exons over 75,2 kb
Eiwit
2.671 aminozuren
Ook bekend als
IP3R3
MANE Select-transcript
ENST00000605930.3NM_002224.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van ITPR3

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar ITPR3 zich bevindt. ITPR3 en 27 genen in de buurt op chromosoom 6, van 33.158.942 tot 34.158.941.Chromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, omgekeerde-strengRXRB: 33.193.585–33.200.693, omgekeerde-strengRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, voorwaartse-strengSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, voorwaartse-strengHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, voorwaartse-strengRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, omgekeerde-strengVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, voorwaartse-strengB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, voorwaartse-strengWDR46: 33.279.103–33.289.523, omgekeerde-strengPFDN6: 33.288.680–33.298.441, voorwaartse-strengRGL2: 33.291.180–33.299.534, omgekeerde-strengTAPBP: 33.299.694–33.314.284, omgekeerde-strengZBTB22: 33.314.406–33.318.021, omgekeerde-strengZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, omgekeerde-strengDAXX: 33.321.386–33.329.286, omgekeerde-strengSMIM40: 33.323.628–33.329.279, omgekeerde-strengSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, voorwaartse-strengKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, voorwaartse-strengPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, omgekeerde-strengCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, voorwaartse-strengSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, voorwaartse-strengZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, omgekeerde-strengBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, voorwaartse-strengITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, omgekeerde-strengUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, omgekeerde-strengIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, omgekeerde-strengLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, omgekeerde-strengMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, omgekeerde-strengGRM4Diagram van ITPR3: 58 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 55: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 33.621.322–33.621.691, 370 basenExon 2: 33.640.484–33.640.554, 71 basenExon 3: 33.655.766–33.655.887, 122 basenExon 4: 33.657.932–33.658.018, 87 basenExon 5: 33.658.670–33.658.828, 159 basenExon 6: 33.659.021–33.659.119, 99 basenExon 7: 33.659.466–33.659.549, 84 basenExon 8: 33.662.528–33.662.674, 147 basenExon 9: 33.662.911–33.663.006, 96 basenExon 10: 33.663.500–33.663.550, 51 basenExon 11: 33.663.738–33.663.880, 143 basenExon 12: 33.664.870–33.664.969, 100 basenExon 13: 33.665.053–33.665.213, 161 basenExon 14: 33.665.835–33.665.976, 142 basenExon 15: 33.667.129–33.667.290, 162 basenExon 16: 33.667.792–33.667.964, 173 basenExon 17: 33.668.515–33.668.634, 120 basenExon 18: 33.668.974–33.669.156, 183 basenExon 19: 33.670.325–33.670.576, 252 basenExon 20: 33.670.671–33.670.815, 145 basenExon 21: 33.671.165–33.671.306, 142 basenExon 22: 33.672.029–33.672.228, 200 basenExon 23: 33.673.591–33.673.720, 130 basenExon 24: 33.674.208–33.674.265, 58 basenExon 25: 33.675.691–33.675.856, 166 basenExon 26: 33.676.768–33.676.932, 165 basenExon 27: 33.677.015–33.677.089, 75 basenExon 28: 33.677.504–33.677.629, 126 basenExon 29: 33.678.421–33.678.543, 123 basenExon 30: 33.678.639–33.678.839, 201 basenExon 31: 33.679.882–33.680.133, 252 basenExon 32: 33.680.329–33.680.454, 126 basenExon 33: 33.680.555–33.680.680, 126 basenExon 34: 33.682.524–33.682.644, 121 basenExon 35: 33.683.207–33.683.397, 191 basenExon 36: 33.684.020–33.684.168, 149 basenExon 37: 33.684.357–33.684.465, 109 basenExon 38: 33.684.598–33.684.688, 91 basenExon 39: 33.684.774–33.684.943, 170 basenExon 40: 33.685.359–33.685.533, 175 basenExon 41: 33.685.643–33.685.827, 185 basenExon 42: 33.686.053–33.686.253, 201 basenExon 43: 33.686.409–33.686.519, 111 basenExon 44: 33.687.009–33.687.104, 96 basenExon 45: 33.687.226–33.687.327, 102 basenExon 46: 33.687.478–33.687.564, 87 basenExon 47: 33.688.057–33.688.167, 111 basenExon 48: 33.688.239–33.688.431, 193 basenExon 49: 33.688.656–33.688.781, 126 basenExon 50: 33.689.238–33.689.410, 173 basenExon 51: 33.690.034–33.690.198, 165 basenExon 52: 33.690.917–33.691.109, 193 basenExon 53: 33.691.615–33.691.719, 105 basenExon 54: 33.691.801–33.691.928, 128 basenExon 55: 33.692.728–33.692.893, 166 basenExon 56: 33.693.545–33.693.705, 161 basenExon 57: 33.694.924–33.695.085, 162 basenExon 58: 33.695.712–33.696.562, 851 basen1510152025303540455055585′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 9,1 kb van de 75,2 kb van het gen; 8.016 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ITPR3 leest

    4

    posities in ITPR3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 75,2 kb van ITPR3, inclusief introns, en niet alleen de 9,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ITPR3-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3-gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itpr3

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen