Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

APTX

aprataxin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Exons
8 exons over 29 kb
Eiwit
342 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Eerdere symbolen
AXA1
MANE Select-transcript
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van APTX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar APTX zich bevindt. APTX en 17 genen in de buurt op chromosoom 9, van 32.487.122 tot 33.487.121.Chromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, omgekeerde-strengRIGI: 32.455.323–32.552.603, omgekeerde-strengTOPORS: 32.540.544–32.552.611, omgekeerde-strengTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, voorwaartse-strengTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, omgekeerde-strengNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, omgekeerde-strengTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, voorwaartse-strengTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, omgekeerde-strengAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, voorwaartse-strengDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, omgekeerde-strengSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, omgekeerde-strengB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, voorwaartse-strengSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, omgekeerde-strengBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, voorwaartse-strengCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, voorwaartse-strengNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, omgekeerde-strengAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, omgekeerde-strengAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, omgekeerde-strengNOL6Diagram van APTX: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 32.972.616–32.973.652, 1.037 basenExon 7: 32.974.458–32.974.561, 104 basenExon 6: 32.984.631–32.984.857, 227 basenExon 5: 32.985.971–32.986.030, 60 basenExon 4: 32.987.544–32.987.846, 303 basenExon 3: 32.988.083–32.988.129, 47 basenExon 2: 32.989.759–32.989.895, 137 basenExon 1: 33.001.567–33.001.628, 62 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 29 kb van het gen; 1.029 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest APTX leest

17

posities in APTX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29 kb van APTX, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APTX-gen: aprataxin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-gen: aprataxin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aptx

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen