Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p21.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 47.381.021–47.413.435 (GRCh38)
Exons
25 exons over 32,4 kb
Eiwit
1.636 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select-transcript
ENST00000265562.5NM_015466.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PTPN23 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PTPN23

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PTPN23 zich bevindt. PTPN23 en 12 genen in de buurt op chromosoom 3, van 46.897.228 tot 47.897.227.Chromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46.877.706–46.903.799, voorwaartse-strengPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, omgekeerde-strengCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, voorwaartse-strengNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, omgekeerde-strengSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, omgekeerde-strengKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, voorwaartse-strengKLHL18PTPN23: 47.381.021–47.413.435, voorwaartse-strengPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, omgekeerde-strengSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, omgekeerde-strengELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, omgekeerde-strengCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.782.106, omgekeerde-strengSMARCC1DHX30: 47.802.641–47.851.617, voorwaartse-strengDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, omgekeerde-strengMAP4Diagram van PTPN23: 25 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 47.381.021–47.381.180, 160 basenExon 2: 47.396.143–47.396.217, 75 basenExon 3: 47.404.652–47.404.779, 128 basenExon 4: 47.405.005–47.405.081, 77 basenExon 5: 47.405.749–47.405.798, 50 basenExon 6: 47.405.915–47.406.046, 132 basenExon 7: 47.406.325–47.406.405, 81 basenExon 8: 47.406.481–47.406.612, 132 basenExon 9: 47.406.703–47.406.750, 48 basenExon 10: 47.407.130–47.407.186, 57 basenExon 11: 47.407.309–47.407.367, 59 basenExon 12: 47.407.505–47.407.584, 80 basenExon 13: 47.407.697–47.407.811, 115 basenExon 14: 47.407.890–47.407.955, 66 basenExon 15: 47.408.345–47.408.490, 146 basenExon 16: 47.408.776–47.409.087, 312 basenExon 17: 47.409.163–47.409.317, 155 basenExon 18: 47.409.417–47.409.568, 152 basenExon 19: 47.409.655–47.409.834, 180 basenExon 20: 47.409.928–47.411.686, 1.759 basenExon 21: 47.411.783–47.411.967, 185 basenExon 22: 47.412.094–47.412.198, 105 basenExon 23: 47.412.283–47.412.421, 139 basenExon 24: 47.412.514–47.412.627, 114 basenExon 25: 47.412.706–47.413.435, 730 basen15101520255′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 32,4 kb van het gen; 4.911 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTPN23 leest

9

posities in PTPN23 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,4 kb van PTPN23, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTPN23-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn23

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen