Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.33
Coördinaten
Chromosoom 10: 103.389.050–103.396.475 (GRCh38)
Exons
5 exons over 7,4 kb
Eiwit
58 aminozuren
Ook bekend als
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Eerdere symbolen
USMG5, ATP5MD
MANE Select-transcript
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    Opbouw van ATP5MK

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 10, met een haakje waar ATP5MK zich bevindt. ATP5MK en 15 genen in de buurt op chromosoom 10, van 102.892.763 tot 103.892.762.Chromosoom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, voorwaartse-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, voorwaartse-strengAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, voorwaartse-strengCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, omgekeerde-strengNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, voorwaartse-strengRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, voorwaartse-strengINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, omgekeerde-strengPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, voorwaartse-strengTAF5ATP5MK: 103.389.050–103.396.475, omgekeerde-strengATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, voorwaartse-strengPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, omgekeerde-strengCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, omgekeerde-strengCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, omgekeerde-strengCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, voorwaartse-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omgekeerde-strengSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, omgekeerde-strengSTN1Diagram van ATP5MK: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 5: 103.389.050–103.389.166, 117 basenExon 4: 103.392.191–103.392.283, 93 basenExon 3: 103.392.371–103.392.466, 96 basenExon 2: 103.395.746–103.396.032, 287 basenExon 1: 103.396.409–103.396.475, 67 basen543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,7 kb van de 7,4 kb van het gen; 177 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ATP5MK leest

    2

    posities in ATP5MK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 7,4 kb van ATP5MK, inclusief introns, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ATP5MK-gen: ATP synthase membrane subunit k. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK-gen: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp5mk

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen