MT-TV

Gecureerd rapport over dit gen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Hoe een genoomtest MT-TV leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeelt 1 aandoening
• BTDbiotinidaseDeelt 1 aandoening
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 1 aandoening
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeelt 1 aandoening
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeelt 1 aandoening
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Deelt 1 aandoening
• ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDeelt 1 aandoening
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deelt 1 aandoening
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan MT-TV

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MT-TV kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren